Все слышали, что генетические тесты — это круто, инновационно и вообще ключ к персонализированной медицине. Многие сдали тесты 23andMe, Атласа, Генотека и других компаний. Некоторые продвинутые биохакеры даже заказали себе полный геном в Dante Labs
И дальше начинается интересное — люди не вполне понимают, что за информация оказывается в их руках и что из неё можно получить, а что — нельзя. Компании обещают проверить способности детей к спорту, построить индивидуальную карту питания и подобрать персональные тренировки, но что из этого — правда? И на каких исследованиях она основывается? И как применять полученные результаты в своей жизни?
Гены нарушения работы фолатного цикла
Чрезвычайно важными являются гены нарушений фолатного цикла полиморфизмы MTHFR и полиморфизм ApoE genotype (связанный с увеличением риска развития деменции).
Роль генетически обусловленных нарушений метаболизма фолатов была доказана для пациентов с инфарктом миокарда и ишемическим инсультом: в группе пациентов моложе 55 лет наличие полиморфизма MTHFR C667T было ассоциировано с тромботическими событиями (ИМ + ишемический инсульт) (ОR 1,41). В метаанализе, включавшем 14 870 пациентов, была показана дозозависимая связь между генотипом MTHFR C667T и риском развития инсульта /транзиторной ишемической атаки (гетерозиготы (генотип MTHFR 667 СT): ОR 1,17; гомозиготы (генотип MTHFR 667 ТT): ОR 1,37). В группе томографически подтвержденного ишемического инсульта была выявлена более сильная ассоциация (гетерозиготы: ОR 1,18; гомозиготы: ОR 1,48) . На сегодняшний день генетически обусловленное снижение активности ферментов фолатного цикла и цикла метаболизма гомоцистеина в отсутствие коррекции уровня фолатов в организме связывают с риском развития ССЗ именно с точки зрения гипометилирования ДНК.
Поэтому важно важно в первую очередь контролировать обычные биохимические анализы крови — это база для долгой и здоровой жизни, включая анализ на уровень гомоцистеина в крови.
Перечень необходимых анализов я привел в статье: Биохакинг — главные анализы крови
Что реально показывает генетический тест
Генетический тест определяет ваши варианты (полиморфизмы) конкретных генов — то есть предрасположенности, а не диагнозы. Наиболее изучены и практически полезны несколько групп генов:
- MTHFR и гены фолатного цикла — влияют на обмен фолатов и гомоцистеина;
- ApoE — связан с риском болезни Альцгеймера и реакцией на жиры;
- гены метаболизма витамина D — определяют потребность в добавках;
- гены детоксикации — влияют на переносимость ряда веществ.
Чего генетический тест не показывает
Важно понимать границы: ген — это не приговор. На большинство «интересных» признаков влияют десятки генов и окружающая среда. Обещания «подобрать питание по ДНК» или «определить спортивный талант ребёнка» пока слабо подкреплены доказательствами. Генетика задаёт вероятность, а не судьбу.
Что делать с результатами теста
Генетический тест имеет смысл только тогда, когда он меняет ваши действия: например, при выявленном полиморфизме MTHFR разумно следить за уровнем гомоцистеина и обсуждать с врачом формы фолатов. Поэтому важно в первую очередь контролировать обычные биохимические анализы крови — это база для долгой и здоровой жизни.
Вывод
Генетический тест — полезный, но вспомогательный инструмент. Он не заменяет регулярную лабораторную диагностику и здоровый образ жизни, а лишь уточняет, на что обратить внимание в первую очередь. Начинать стоит не с генов, а с обычных анализов крови.
О том, как правильно подготовиться к сдаче крови, — в материале Как правильно подготовиться к анализу крови, а о роли генетики в долголетии — в статье Плохая генетика? Вы сможете это исправить!
Роман Заболотников
